线粒体基因突变糖尿病研究

　主要损害人体胰岛素细胞功能、呈
母系遗传、治疗方法不同于常见糖尿病
的“线粒体基因突变糖尿病”，在中华
医学会糖尿病学会副主任委员、上海市
糖尿病研究所所长、第六人民医院项坤
三教授领衔下，疾病的病理和诊疗研究
都获得了突破性进展。这一研究使我国
对“线粒体基因突变糖尿病”的研究达
到与国际先进同步的水准。
　　“线粒体基因突变糖尿病”是人类少数已知的单基因突变糖尿病中最为多见
的一种。分子生物技术检测发现，当线粒体核苷酸３２４３位由Ａ突变为Ｇ，就
会引发“线粒体基因突变糖尿病”。当这一疾病１９９２年在国际上首次报道
后，项坤三教授等即瞄准了这一内分泌代谢病的国际前沿水平系列研究。研究内
容包括疾病的患病率、诊断技术和方法的创建和改建、诊断试剂的研制和临床诊
断技术的推广和应用等。

　　在８年的时间里，科研人员共筛查了４２９７例糖尿病患者，从而第一次在
国内迄今最大的糖尿病例数检测中，得出线粒体基因突变占糖尿病的１.２％，而
且还发现这一疾病具有特殊传递方式，即家族内女性患者的子女均可能传得突变
基因而患病，但是男性患者的子女均不得病。

　　项坤三教授称：尽管这一种糖尿病只在糖尿病病人中占１.２％，但是上海就
有患者１.６３万人。一旦患了线粒体基因突变糖尿病，应早期使用胰岛素，长期
服用辅酶Ｑ１０药，并避免剧烈运动和慎用双胍降糖药，同时应对直系亲属成员
进行检查。在临床上表现为伴有神经性耳聋、低体重、心肌病、视网膜色素变
性、视神经萎缩等症状的糖尿病患者都应该早期诊断、早期防治。