基因变异可预测糖尿病

　糖尿病已成为威胁健康的严重疾
病,基因变异有望成为鉴别2型糖尿病
患者的重要遗传学标志物。有关基因
突变预测糖尿病的研究不仅对揭示糖
尿病发病机制有重要意义,同时也为糖
尿病防治工作提供了新的努力方向。

美国得克萨斯大学达拉斯西南医
学中心Abate等通过早期研究发现,南
亚人有胰岛素抵抗和2型糖尿病倾向。在随后的研究中,他们扩大研究人群,纳入了糖尿病患者和欧洲后裔高加索人,而且
考虑到可能的环境因素影响,同时对居住于达拉斯和印度清奈的南亚人进行了比
较。发现在2型糖尿病及高危人群中,ENPPI基因变异较非糖尿病者常见,该基因变
异在3组人群中均可预示糖尿病的发生。

ENPPI基因编码一种阻断胰岛素作用的蛋白质,基因变异使其作用增强,进一
步阻断胰岛素的作用。

研究者在3组人群中对该基因进行了评估:南亚人、居住在达拉斯的南亚人以
及居住于达拉斯的高加索人。其中包括2型糖尿病患者、有2型糖尿病危险因素者
及无糖尿病也无明显危险因素者。

研究对象中,679名居住于印度清奈(其中2型糖尿病患者223例),1083名为居
住于达拉斯的印度、巴基斯坦或孟加拉国新移民或第一代移民(其中2型糖尿病患
者121例),858名为居住于达拉斯的高加索非移民(其中2型糖尿病患者141例)。要
求所有2型糖尿病患者均为60岁以前发病。对所有受试者进行糖尿病相关检查,询
问糖尿病家族史,进行全面体检,并采血进行遗传学取样。

结果显示,居住在印度的南亚人中,分别有25%的非糖尿病者和34%的糖尿病患
者存在ENPPI基因变异。居住于达拉斯的南亚人中,分别有33%的非糖尿病者和45%
的糖尿病患者存在该基因变异。在高加索人中,分别有26%和39%存在变异。

该研究的意义在于,如果某人具有ENPPI基因变异,则在其发展为胰岛素抵抗
之前,可以通过改变生活方式来预防糖尿病的发生。

随着研究的不断成熟,有望通过建立糖尿病风险预测模型,识别个体发生糖尿
病的危险,从而对存在患病危险者进行早期积极干预,通过改变生活方式等有效手
段来预防或延缓糖尿病的发生。