我基因糖尿病研究获得突破

　 在中华医学会糖尿病学会副主任
委员、上海市糖尿病研究所所长、第
六人民医院项坤三教授领衔下，主要
损害人体胰岛素细胞功能、呈母系遗
传、治疗方法不同于常见糖尿病的
“线粒体基因突变糖尿病”病理和诊
疗研究最近获得突破性进展，使我国
对这一领域的研究达到了国际先进水
平。“线粒体基因突变糖尿病”是人类少数已知的单基因突变糖尿病中最为多见
的一种。分子生物技术检测发现，当线粒体核苷酸3243位由A突变为G，就会引发
“线粒体基因突变糖尿病”。当这一疾病1992年在国际上首次报道后，项坤三教
授等即瞄准了这一内分泌代谢病的国际前沿水平系列研究。研究内容包括疾病的
患病率、诊断技术及方法的创建和改建、诊断试剂的研制和临床诊断技术的推广
及应用等。

在8年的时间里，科研人员共筛查了4297例糖尿病患者，得出线粒体基因突变
占糖尿病的1.2％，而且还发现这一疾病具有特殊传递方式，即家族内女性患者的
子女均可能传得突变基因而患病，但是男性患者的子女均不得病。

项坤三教授称：尽管这一种糖尿病只在糖尿病病人中占1.2％，但是上海就有
患者1.63万人。一旦患了线粒体基因突变糖尿病，应早期使用胰岛素，长期服用
辅酶Q10药，并避免剧烈运动和慎用双胍降糖药，同时应对直系亲属成员进行检
查。临床上表现为伴有神经性耳聋、低体重、心肌病、视网膜色素变性、视神经
萎缩等症状的糖尿病患者都应该早期诊断、早期防治。