MODY的诊断及治疗

年轻的成年发病型糖尿病简称MODY（maturity onset diabetes oftheyoung），病人有2型糖尿病的临床表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。90年代以来，已证实MODY为单基因遗传突变糖尿病，WHO新分型将其归为特殊型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一。其突变基因具有遗传异质性，目前已定位MODY有以下6种突变基因：
★MODY1：第20号染色体长臂HNF-4a基因突变，表现为b细胞对糖刺激反应的障碍。
★MODY2：第7号染色体短臂上葡萄糖激酶（GCK）基因突变，此亚型最多见，占整个MODY型中的50%，引起胰岛分泌减低。
★MODY3：第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变，除b细胞发育障碍还兼有肾小管肾糖阈减低。
★MODY4：与胰岛素启动子-1基因突变有关，表现为胰岛素基因表达障碍。
★MODY5：染色体17cen-q，HNF-1beta（肝细胞核因子-1b）突变，同时伴多囊肾和肾功能障碍。
★MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变。